唐氏综合症的手掌(断掌纹)
正常人的手掌有两个折痕,但是某些人只有一条,我们常称为通贯手,民间又叫断掌纹。单折痕纹的发生率为1/30,男性的发病率是女...

导致儿童智力低下的病因
导致儿童智力低下的病因复杂,涉及范围广泛,包括遗传和非遗传因素。非遗传因素如感染、外伤等;遗传因素则包括从染色体畸变到单碱...

侧脑室增宽
有的病友在做羊穿的时候,B超单子上会出现“侧脑室增宽”的提示,正常侧脑室体部宽度≤10mm,平均7mm,侧脑室宽度大于10...

唇颚裂孤立性的和综合征型
唇颚裂是胎儿出生面部畸形的一种,分两大类:孤立性的和综合征型的;孤立性的唇腭裂是多基因遗传,涉及若干基因,这些基因点位作用...

低AMH如何做试管?
AMH数值越高,代表卵子存量越多;数值越低,说明卵巢功能越差,低AMH水平是卵巢储备耗尽的标志,换句话说,可能会面临生育问...

平衡易位生育案例分享
我们知道平衡易位理论上正常胎儿的概率为1/18,可移植胚胎1/9,是件不容易的事情。某孕妇在产前诊断中,胚胎核型为 46,...

如何预防天使综合征(AS)
有天使综合征(AS)生育史的女性,下一胎该如何预防?首先了解下发病风险取决于导致AS的不同发病机制: ~对于先证者存在 U...

优生优育之:自闭症
历史上有案可查的第一个自闭症患者是1747年,爱丁堡主教法院审理了一起家产纠纷案,这起案件涉及休和约翰两兄弟。约翰因不满其...

遗传率heritability
遗传学上讲的遗传率heritability,和大家通常理解的是不一样的,不是指有多少可能性遗传父母,而是基因的累加效应对疾...

遗传印记
有很多遗传病,没办法用常规的孟德尔遗传模式来解释的,这里面涉及了一个“遗传印记”问题,在个人的咨询种也碰到不少。先谈遗传印...

如何理解特纳综合征
我们知道正常女性X两条染色体,其中一条是失活的,只有一条起主导作用。有一种遗传病叫特纳Turner综合征,患者细胞中缺少一...

48XXYY核型克氏综合征
一般医疗从业者,看到47XXY,都能区分是克氏综合征,但是48XXYY,可能就不知所措了,其实也是克氏综合征的核型之一。K...

XXX综合征
XXX综合征患者,大多数是新发的,一般可生育正常核型的后代,有些为低生育能力或无生育能力。在其怀孕时,有一定的流产的风险,...

脆性X综合征
1.家族中,有未找到原因智力低下和发育迟缓、自闭症2.原发性卵巢早衰有生育计划的,可进行相关【脆性X综合征】遗传咨询,考虑...

如何规避自闭症
很多人问,家族中有自闭症的孩子,自己通过试管能不能规避掉?回答这个问题首先要搞清楚,家族中的这个自闭症患者是怎么引起的。自...

AZF基因微缺失
一项很有意义的研究,122例男性不育患者中AZF基因微缺失患者共检出12例,总缺失率为9.8%(12/122),其中无精子...

卵黄囊
有病友验孕的时候检查只发现有卵黄囊,别担心,卵黄囊是妊娠囊内超声能发现的第一个解剖结构,只有出现卵黄囊后将会出现胎心和胎芽...

先天性白内障
先天性白内障是在胎儿时期各种因素所导致的晶状体发育异常,胎儿出生时或出生1年以内晶状体出现不同程度的混浊,是儿童失明的主要...